探针简讯 03/2019

来自MetaSystems的微缺失探针...

微缺失综合症的特征是由于小的染色体区域丢失而引起的一组异质性疾病，典型丢失区域的大小为1-3 Mb。这些遗传异常在经典的细胞遗传学中是看不见的。由此导致的疾病在新生儿中发病率高达1:4,000。荧光原位杂交技术是可靠地检测微缺失并诊断其相应疾病的最完善方法之一。

MetaSystems正在进一步扩大其产品组合，并增加了几个用于检测微缺失的新探针。今天，MetaSystems推出了前三个微缺失探针，覆盖了以下综合症：Wolf-Hirschhorn，Cri-du-Chat 和 Williams-Beuren。这三种不同检测微缺失的探针包装为50µl单位。建议做5个检测。要获取更多资讯，请访问 www.metasystems-probes.com。

XL Wolf-Hirschhorn

D-5416-050-OG

临床应用：微缺失

Wolf-Hirschhorn综合症(WHS)与4p16部分缺失有关联最早是由Cooper和Hirschhorn在1961年发现的。WHS中大多数4p16缺失是新生的，只有在少数情况下，重新排列的染色体是遗传的。WHS是一种相邻基因综合症，与几个紧密相连的基因单倍体不足有关。临床表现的严重程度取决于受影响的遗传物质数量。两个WHS的关键区域(WHSCR)已经被确定。经典的WHSCR1是在染色体4p16.3上跨越165kb的位置，包括基因NSD2(核受体结合SET蛋白2)和NELFA(负延伸因子复合物成份A)。WHSCR2的定义是基于对不典型WHS患者的鉴别，这些患者没有表现出WHSCR1的缺失。WHSCR2位于WHSCR1的远端，部分包括NSD2基因，但不包括NELFA基因。

XL Wolf-Hirschhorn检测4号染色体短臂上的缺失。橙色标记的探针在4p16.3与NSD2 (WHSC1)位点杂交。绿色标记的探针在4q12上杂交一个特异性位点，并被作为一个参照探针。

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XL Cri-Du-Chat

D-5417-050-OG

临床应用：微缺失

Cri-du-Chat综合症(CdCS)，或5p-综合症，最早由Lejeune等人在1963年描述的。这个病名指的是该综合症的主要临床特征，一种幼儿特征性的类似猫哭的症状。大多数患者携带5号染色体短臂末端缺失，断点范围从5p13到5p15.2，大小可达40Mb。大部分的5p缺失是新生的，可能发生在精子形成的过程中。断点没有很好的定义，并且在不同的CdCS患者有所不同。只有少数患者有一个中间缺失、易位或其他少见的畸变。通过对患者的研究建立了缺失区域的大小与CdCS表型之间的联系，并确定了5p15.2和5p15.3是先天畸形、智力迟钝和猫样哭泣的起因区域。

XL Cri-Du-Chat检测5号染色体短臂上的缺失。 橙色标记的探针在5p15.2-15.3与一个染色体位点杂交。绿色标记的探针在5q31.2上杂交一个特异性位点，并作为一个参照探针。

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XL Williams-Beuren

D-5418-050-OG

临床应用：微缺失

Williams-Beuren综合症是一种罕见的相邻基因缺失综合症。WBS表型复杂，随年龄变化，个体间存在差异。主动脉瓣上狭窄 （SVAS）是最致命和特征性的临床并发症之一。WBS与7q11.23区域的染色体微缺失有关。常见的关键区大小约为1.6 Mb，包含20多个基因，包括ELN(弹力蛋白)和LIMK1 (LIM域激酶1)。ELN的单倍体不足与心血管问题有关，并导致WBS患者的SVAS表型。区域7q11.23中的缺失是位于WBS缺失区域侧翼的低拷贝重复元件非等位基因同源重组的结果。大多数WBS病例为散发性，只有少数病例是垂直传播的。

XL Williams-Beuren检测7号染色体长臂上的缺失。橙色标记的探针在7q11.23与ELN位点杂交。绿色标记的探针杂交7p11.2上一个特异性位点，并作为一个参照探针。

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