简讯 04/2019

BCR-ABL1样ALL/LBL XCyting分析...

BCR-ABL1样B淋巴细胞白血病/淋巴瘤（B-ALL/LBL）是属于B细胞谱系的淋巴细胞瘤，其特征是缺乏BCR-ABL1易位，基因谱分析与有BCR-ABL1的 ALL非常相似。世卫组织这一新实体的遗传基础是生长因子、细胞因子、下游酪氨酸激酶和生长因子/细胞因子受体编码基因的染色体重排。此外，几种基因突变是已知的。

为了检测常见的BCR-ABL1样B-ALL相关基因CRLF2的重排，MetaSystems Probes 正在进一步扩展其产品组合，并增加了两个用于检测CRLF2重排的新探针。当XL CRLF2 BA检测CRLF2基因重排时，其姊妹探针XL P2RY8 del检测CRLF2位点和近端PR2Y8基因之间的缺失，后者是CRLF2的常见重排伙伴。因此，XL P2RY8 del设计用来检测CRLF2-P2RY8融合基因。如需获得更多资讯，请访问 www.metasystems-probes.com。

XL CRLF2 BA

D-5130-100-OG

临床应用: ALL

XL CRLF2 BA是一个分离探针。橙色标记的探针与Xp22.33和Yp11.32上CRLF2基因区域中断点的近端杂交，绿色标记的探针与Xp22.33和Yp11.32上断点的远端杂交。

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急性淋巴细胞白血病（ALL）是儿童最常见的恶性肿瘤（患病率约为1:1500）。此外，患有唐氏综合症的儿童发展成急性白血病（B细胞前体ALL和急性髓系白血病，特别是急性原巨核细胞白血病）的风险增加了10到20倍。B细胞依赖性的BCR-ABL1样ALL，也被称为费城染色体（Ph）样ALL，是一个基因表达谱与Ph阳性（Ph+）ALL的基因表达谱有显著重叠的高危亚群。与出现BCR-ABL1融合所定义的Ph+ ALL不同，BCR-ABL1样病例包含激活激酶和细胞因子受体信号的多种基因组改变。2017年，世界卫生组织确认了 BCR-ABL1样ALL 的新实体。除了多种进一步的功能外，细胞因子受体样因子2（CRLF2）在细胞因子诱导的B细胞增殖和发育中起了一个重要作用。导致CRLF2过表达的染色体重排可在50%的 BCR-ABL1 样 ALL 的病例中被发现。CRLF2基因位于X和Y染色体的拟常染色体区1（PAR1），而且 t（X;14）或t（Y;14）的几种易位以及间质性缺失已经被描述。关于CRLF2 和 ALL 的三个遗传关键机制都已经被认识。第一，CRLF2 基因被置于IGH增强子的控制之下。t(X;14)或t(Y;14)易位是这种畸变的遗传基础。第二，CRLF2与另一个PAR1 基因的CSF2RA 融合也被得到了描述。第三，PAR1区的隐性间质缺失重新排列CRLF2基因，与P2RY8的初始非编码外显子（嘌呤受体P2Y8）并列。由此产生的P2RY8-CRLF2融合是在P2RY8启动子的控制下，在淋巴细胞中有很强的转录。CRLF2重排导致蛋白质水平升高，从而启动显著增强的JAK/STAT（Janus激酶/信号转换器和转录激活因子）信号发送，因此，不均衡的JAK和随后的STAT5激活会导致显著增强的B细胞的活化和增殖。

XL CRLF2 BA检测由CRLF2基因重排（缺失或易位）导致的染色体畸变。XL P2RY8 del 可用作检测可能存在的P2RY8-CRLF2融合基因的一个附加的特异性工具。

XL P2RY8 del

D-5150-100-OG

临床应用: ALL

XL P2RY8 del 分别检测X染色体和Y染色体短臂上 Xp22.33 和 Yp11.32 处的缺失。橙色标记的探针跨越 P2RY8 并向远端延伸，绿色标记的探针覆盖 P2RY8的5 ' 端并向近端延伸。

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