XL CSF1R BAD-5152-100-OG 临床应用:急性淋巴细胞白血病(ALL)在2016年世界卫生组织对髓系肿瘤和急性白血病的分类中,B淋巴细胞白血病/淋巴瘤亚型“BCR-ABL1样急性淋巴细胞白血病”(BCR-ABL1样ALL),也被称为“费城染色体(Ph)样急性淋巴细胞白血病”,被确认为是一个临时实体。BCR-ABL1样急性淋巴细胞白血病是B细胞前体急性淋巴细胞白血病的一个高危亚群,其特征是在没有BCR-ABL1融合的情况下,与Ph+急性淋巴细胞白血病相比较,具有高度相似的基因表达谱。参与Ph样急性淋巴细胞白血病发展和维持改变的基因有ABL1、ABL2、BLNK、CRLF2、CSF1R、DGKH、EPOR、FGFR1、IL-2RB、JAK2、LYN、NTRK3、PDGFRA、PDGFRB、PTK2B和TYK2。 CSF1R(集落刺激因子1受体)是一种膜整合酪氨酸激酶受体,由单核细胞、巨噬细胞和其他髓系细胞表达。与其配体白介素34或集落刺激因子1分别结合,导致受体同源二聚化和细胞内酪氨酸激酶域的自身磷酸化、随后的信号传导以及基因转录。CSF1R介导的信号传导在单核细胞和巨噬细胞的分化和生存中发挥了一个重要的作用。此外,CSF1R是“肿瘤相关巨噬细胞”的肿瘤容许和免疫抑制行为的关键因素,通过抑制效应T细胞功能促进肿瘤的发展和生存。在Ph样病例中发现已知的涉及CSF1R重排的易位伴侣基因是SSBP2, MEF2D和TBL1XR1。最具特征的CSF1R融合是由易位t(5;5)(q14;q32)引起的SSBP2-CSF1R。已知ABL1抑制剂伊马替尼和达沙替尼对表达SSBP2-CSF1R融合的细胞具有抗生存和促凋亡能力。 XL CSF1R BA由一个橙色标记的探针和一个绿色标记的探针组成,前者与5q32处CRLF2基因区域近段延伸至内含子5杂交,后者与5q32-33.1处CRLF2基因区域远端延伸至内含子5 (GRCh37/hg19)杂交。 下载简报(PDF)了解更多信息。
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