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简讯 02/2022

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XCyting 新的血液学探针...

我们非常高兴地宣布四种新的XCyting位点特异性探针,这些探针扩展了我们血液学和肿瘤学的产品组合。XL t(5;11) NSD1/NUP98旨在检测儿童急性髓系白血病(AML)中观察到的导致NUP98-NSD1基因融合的细胞遗传学隐性易位t(5;11)(q35;p15)。XL ETV6 BA是我们XL ETV6(D-5073-100-OG)的一个进一步开发版本。它的特点是采用了一个新的部分ETV6基因覆盖设计,适应了客户的实际需求。XL PAX5 BA旨在检测涉及重排的PAX5位点。已有发现在儿童B细胞急性淋巴细胞白血病(ALL)中ETV6、NOL4L、AUTS2和CBFA2T3、JAK2和ZCCHC7是最常见的易位伙伴。XL 5p15/21q22用于5和21号染色体三体的非着丝粒同时检测。该检测被认为是多发性骨髓瘤(MM)预后因素中最常见的组合。

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XL t(5;11) NSD1/NUP98 DF

D-5141-100-OG

临床应用:急性髓系白血病(AML)

急性髓系白血病(AML)是一种罕见的异质性疾病,其预后差异很大,取决于如染色体异常等多种因素。常规细胞遗传学可在约50%的AML患者中检测到结构和数量上的细胞遗传学异常。然而,来自隐匿性易位、染色体物质丢失或某些融合基因的产物,如t(5;11)(q35;p15) NUP98::NSD1,只能通过FISH或分子遗传方法如RT-PCR技术来进行可靠检测。位于11p15.4的NUP98(核孔蛋白98)编码核孔复合体中的一种蛋白质。到目前为止,在各种白血病中已经确认了超过30种不同的NUP98融合伙伴基因。白血病的发生似乎是由染色质结构和基因表达的改变介导的。位于5q35.3的NSD1(核受体结合SET域蛋白1)被证明是儿童AML中最常见的NUP98融合伙伴基因。NSD1被认为是一种转录共激活因子,同时也是一种共阻遏物。由包括苯丙氨酸-甘氨酸(FG)重复序列的NUP98的N端部分和NSD1的C端部分间融合产生的嵌合蛋白在体内诱导AML,并增强HOXA和HOXB的表达。NUP98::NSD1易位在AML中的发生频率较低,且与年龄相关,年轻者的易位频率高于成人。无论是儿童还是成人NUP98::NSD1阳性AML患者,预后均差,并常与原发性化疗耐药有关联。在NUP98::NSD1阳性病例中,有报道一个与FLT3 -ITD(内部串联重复)的关联以及/或WT1突变,支持了AML发病机制的多步骤假说。

XL t(5;11) NSD1/NUP98 DF由一个与位于5q35.2-35.3处NSD1基因区域杂交的绿色标记探针和一个与位于11p15.4处NUP98区域杂交的橙色标记探针组成。

下载简报(PDF)了解更多信息。

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XL ETV6 BA

D-5139-100-OG

临床应用:急性淋巴细胞白血病(ALL),急性髓系白血病(AML),慢性髓细胞白血病(CML)

位于12p13.2的ETV6基因(ETS变异基因6)编码一个转录因子,该转录因子参与多种重排。已经有几种潜在的ETV6介导的白血病发生机制的讨论,包括了缺失和易位。到目前为止,已经发现了许多易位和伙伴基因。目前已阐明的机制是导致一个组成性激活酪氨酸激酶的与一个酪氨酸激酶的融合,以及与驱动靶基因异常表达的转录因子的融合。频繁的t(12;21)(p13;q22)易位导致嵌合转录因子ETV6::RUNX1的形成,这可以在大约25%的儿童B细胞急性淋巴细胞白血病(B-ALL)病例中被确认。t(5;12)(q33;p13)易位使ETV6与受体酪氨酸激酶PDGFRB(ETV6::PDGFRB)融合。t(9;12)(q34;p13) ETV6::ABL1已被纳入第5版WHO血淋巴细胞肿瘤分类中伴有嗜酸性粒细胞增多和酪氨酸激酶基因融合髓系/淋巴系肿瘤(MLN-TK)疾病类型中。Haferlach等人的研究证实了ETV6重排在急性髓系白血病(AML)、骨髓增生异常肿瘤(MDS)和骨髓增殖性肿瘤(MPNs)中的多样性,这些已经被证明与其他遗传事件相关。反复发生的t(7;12)(q36;p13)易位可以在儿童急性髓系白血病(AML)和急性淋巴细胞白血病(ALL)中被确认,并导致融合基因MNX1::ETV6产生。

XL ETV6 BA是XL ETV6(D-5073-100-OG)的一个进一步开发版本,具有一个新的、部分ETV6基因覆盖的设计,延伸到了ETV6基因的5´区域内。

XL ETV6 BA由一个与位于12p13.2处ETV6基因区近端杂交的橙色标记探针和一个与位于12p13.2处ETV6基因区远端延伸至5´基因区内杂交的绿色标记探针组成。

下载简报(PDF)了解更多信息。

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XL PAX5 BA

D-5143-100-OG

临床应用:急性淋巴细胞白血病(ALL)

PAX5(配对盒基因5),也被称为B细胞特异性激活蛋白(BSAP),位于9p13,是转录因子配对盒基因(PAX)家族的一员。其核心特征是高度保守的DNA结合基序(配对盒)。 PAX5是一个B细胞识别和发育的主调控因子。它从早期的前B阶段一直表达到最终的浆细胞分化,发挥着激活B细胞承诺基因和抑制非B系基因的双重作用。B细胞急性淋巴细胞白血病(B-ALL)中PAX5的改变包括全基因缺失、局灶性缺失、序列突变、基因内扩增和重排。PAX5重排在儿童B-ALL中发生率约为2.5%(Nebral et al),PAX5内部重排则见于21%的B-ALL伴有9p异常的患者中(Coyaud et al)。两个B-ALL亚型,PAX5P80R和PAX5-altered(PAX5alt)是通过不同的基因表达谱和PAX5的差异改变来定义的,并在世界卫生组织(WHO)第五版的血淋巴肿瘤分类(2022年)中被认为是潜在的新实体。PAX5alt的特征是包括导致PAX5和后续转录靶点表达失调的染色体重排的各种PAX5改变。截至2019年,共发现了24个PAX5融合伙伴基因,最常见的是ETV6、NOL4L、AUTS2、和CBFA2T3。PAX5::ETV6由dic(9;12)(p13;p13)结果造成, 与B细胞分化早期抑制相关。在一个侵袭性B细胞非霍奇金淋巴瘤亚群中发现的PAX5::IGH/ t(9;14)(p13;q32)中,IGH位点的内含子Eµ增强子与PAX5上游启动子并置,导致PAX5表达增加。

XL PAX5 BA由一个与PAX5基因和9p13处远端基因区域杂交的橙色标记探针和一个与9p13处PAX5基因区域近端的绿色标记探针组成。

下载简报(PDF)了解更多信息。

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XL 5p15/21q22

D-5155-100-OG

临床应用:多发性骨髓瘤(MM)

多发性骨髓瘤(MM)是一种浆细胞恶性疾病,代表了第二大最常见的血液恶性肿瘤,其特征是疾病进展的广泛异质性。虽然有些MM患者在首次诊断后仍能存活10年以上,但也有些患者在几个月内就会死亡。在MM所有分析的预后因素中,肿瘤浆细胞中染色体异常具有重要意义。为了说明不同因素的重要作用,国际骨髓瘤工作组建议将这些经过充分研究的染色体畸变纳入修订版MM国际分期系统(R-ISS)中。虽然del(17p)、t(4;14)和t(14;16)是已知的MM高危因素,但染色体三体MM通常与良好的预后相关。超过一半的MM患者具有超二倍体核型,以奇数染色体增加为特征。
3或5号染色体三体可显著改善MM患者的总生存率,而21号染色体三体对MM患者则有相反的影响。Perrot等人在一个大人群中分析了del(17p)、t(4;14)、del(1p32)、1q21增加和三体3、5和21的组合频率以及这些因素的预后影响,发现在检查出的畸变中,最常见的组合是5和21三体之间的组合。

组合的XL 5p15/21q22荧光原位杂交(FISH)探针是可快速检测疑似或确诊MM病例中5和/或21三体的一个有用的诊断辅助。

XL 5p15/21q22由一个与位于5p15.2-15.3一个区域杂交的绿色标记探针和一个位于21q22.1-22.2的DSCR4基因区杂交的橙色标记探针组成。

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