简讯 06/2018

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MetaSystems正在进一步扩大其产品组合，并增加了几个新的血液学探针。XL RARA BA能检测涉及不依赖易位伙伴的视黄酸受体α基因重组。XL 20q12/20qter/8cen plusus补充了现有的骨髓增生异常综合征探针范围。除20号染色体长臂缺失外，8号染色体还存在非整倍体。XL ABL2 BA检测位于染色体1q25.2带的ABL2基因的重组，该基因参与了类Ph样ALL的发育。XL t(9;11) MLLT3/KMT2A DF能在新AML的成年人中检测到最常见的KMT2A重组, t(9;11)(p22;q23)。

XL RARA BA

D-5087-100-OG

临床应用: 急性髓系白血病（AML）

XL RARA BA 是一个分离探针。橙色标记的探针杂交17q21上RARA内基因断点的近端，绿色标记的探针杂交断点的远端。

急性早幼粒细胞白血病（APL）被认为是急性髓系白血病（AML）的亚型，约占所有AML病例的5-8%。大约98%的APL病例以PML-RARA融合基因为其特征。而影响RARA和其他基因的易位在APL患者中仅发现1-2%。RARA融合基因干扰骨髓分化并参与APL的发展。大多数APL患者对全反式维甲酸(ATRA)和三氧化二砷(ATO)的治疗剂量有反应，与化疗药物的疗法有关。FISH的分离分析是一种有价值的工具，检测独立于易位伙伴的RARA重组。

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XL 20q12/20qter/8cen plus

D-5122-100-TC

临床应用: 骨髓增生异常综合征，急性髓系白血病（MDS，AML）

XL 20q12/20qter/8cen plus探针检测20号染色体长臂上的缺失。一个橙色标记的探针杂交20q12上PTPRT近侧部分，绿色标记的探针杂交20号染色体长臂末端区域。另外，一个蓝色标记的探针杂交8号染色体的着丝粒。

骨髓增生异常综合征(MDS)是一组造血干细胞疾病，与无效造血和外周血细胞减少有关。MDS患者发展成急性白血病的风险很高。在大约2%的MDS病例中可见有染色体20q缺失。单纯性del(20q)的患者预后良好。约30%的del(20q)患者携带额外反复出现的染色体异常，如del(5q)、monsomy 7、del(7q)和trisomy 8。

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XL ABL2 BA

D-5138-100-OG

临床应用: 急性淋巴细胞白血病（ALL）

XL ABL2 BA是一个分离探针。橙色标记的探针杂交1q25.2上的ABL2基因区域断点的近侧，并覆盖ABL2近侧部分。绿色标记的探针杂交断点的远侧。

急性淋巴细胞白血病(ALL)是一种罕见的疾病，每年有接近1:100.000新的诊断。基于与BCR-ABL1阳性ALL相似的基因表达谱，发现了一种新的高风险亚型，称为BCR-ABL1-样ALL 或费城样ALL，其特征是引起酪氨酸激酶信号通路激活的畸变。JAK/STAT激活组的显著基因为CRLF2、EPOR和JAK2, ABL级融合的成员分别为ABL1、ABL2、CSF1R和PDGFRA。

ABL2基因已被确认为ETV6的一个新型融合伙伴。ABL2属于非受体酪氨酸激酶Abelson家族，与ABL1高度相似。

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XL t(9;11) MLLT3/KMT2A DF

D-5133-100-OG

临床应用: 急性淋巴细胞白血病，急性髓系白血病（ALL，AML）

XL t(9;11) MLLT3/KMT2A DF是一个双融合探针。橙色标记的探针跨越9p21 (MLLT3)上的断裂点，绿色标记的探针跨越11q23.3 (KMT2A)上的断裂点。

位于染色体11 q23上的KMT2A（以前称为´MLL´）基因重组出现在大约10%的急性白血病患者中。他们中的大多数患有急性淋巴细胞白血病(ALL)或急性髓性白血病(AML)，只有少数患有混合谱系白血病。故其基因的原名是´MLL´。目前，已确认了KMT2A的80多个易位伙伴。KMT2A在成人新发AML病例中约占3-5%。在该亚组中最常见的畸变是涉及MLLT3基因的t(9;11)(p22;q23)。患有这种畸变的儿科患者确实比没有KMT2A介入的患儿有一个较好的结果。FISH是一种可靠的鉴定t(9;11)方法。

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